Когда делают второй скрининг узи при беременности. Второй скрининг при беременности: сроки проведения, что смотрят и нормы Скрининг 2 триместра подготовка

Ультразвуковой скрининг второго триместра проводится на сроках 19-21 неделя беременности и его основными задачами являются:
1) оценка фетометрических параметров для определения их соответствия менструальному сроку беременности и исключения задержки внутриутробного развития плода;
2) оценка ультразвуковой анатомии плода с целью дородовой диагностики врожденных пороков развития (ВПР) и других патологических состояний;
2) формирование среди беременных группы риска, угрожаемой по рождению детей с хромосомными аномалиями и другими врожденными и наследственными заболеваниями, путем выявления эхографических маркеров этих заболеваний;
3) изучение особенностей развития плаценты и других провизорных органов, а также оценка количества околоплодных вод с целью получения дополнительной информации о развитии и течении беременности.

Довольно часто происходит путаница в связи с тем, что существует ещё и биохимический скрининг второго триместра, но у этих двух скринингов различные задачи и сроки проведения. Биохимический скрининг (тройной, четверной тест) проводится на сроках 14-20 недель беременности (рекомендованные сроки 16-18 недель) и подразумевает под собой исследование крови беременной с целью оценки риска некоторых хромосомных аномалий, дефекта нервной трубки, а также вероятности развития плацентарной недостаточности. Для расчёта рисков используются данные ультразвукового исследования, выполненного во время скрининга первого триместра в 11-13 недель.
Сроки проведения УЗ исследования во время беременности оказывают серьёзное влияние на качество дородового обследования. С одной стороны, срок исследования должен определяться оптимальной визуализацией внутренних органов плода с целью максимально точной диагностики врождённых пороков развития (ВПР). С другой стороны, он регламентируется возможностью прерывания беременности по медицинским показаниям в тех случаях, когда выявляются инвалидизирующие или несовместимые с жизнью ВПР.
Несомненно, в 22-24 недели оценка внутренних органов плода с помощью УЗ представляет меньшие трудности, чем в 19 недель, но в нашей стране рекомендуемые сроки для прерывания беременности по медицинским показаниям ограничены сроком 22-23 недели.

В связи с этим, определённым компромиссом мне, как врачу УЗД, представляется срок 20-21 неделя. Но многие акушеры-гинекологи стремятся отправить беременную женщину на УЗИ как можно раньше, желательно уже в 18-19 недель. Конечно, на этом сроке уже можно исключить большинство серьёзных пороков. Но многими исследованиями было доказано, что оптимальными сроками для проведения второго скринингового ультразвукового исследования является интервал от 20 до 22 недель беременности. В эти сроки чёткая визуализация всех структур плода возможна в 90% случаев, тогда как в 18–19 недель – только в 76%.

Несмотря на повсеместное распространение ультразвуковых исследований, дородовая диагностика ВПР продолжает вызывать трудности. По данным многочисленных зарубежных исследований, проведенных в разные годы, показатель их выявляемости в среднем составляет 45%. Российское мультицентровое исследование продемонстрировало аналогичный результат – 55%. Таким образом, можно сделать неутешительный вывод о том, что при скрининговых исследованиях каждый второй ВПР, подлежащий ультразвуковой диагностике, в условиях практического здравоохранения пропускается и констатируется только после рождения ребенка. Очевидно, что средние показатели отражают лишь тенденции в ультразвуковой диагностике и не характеризуют работу каждого специалиста. В разных клиниках чувствительность эхографии в отношении ВПР варьирует в очень широких пределах – от 20 до 97%.

Эффективность как скрининговых, так и селективных ультразвуковых исследований зависит от многих факторов, главными из которых являются:
1) квалификация врачей ультразвуковой диагностики;
2) сроки проведения и количество исследований;
2) диагностические возможности ультразвукового оборудования.

Оценка фетометрических параметров
Чтобы понять, большой ребёнок или маленький для данного конкретного срока, худенький или толстенький, нет ли отставания длины конечностей, а также их искривления и деформации с целью исключения различных скелетных аномалий, проводится, т.н. фетометрия. В процессе фетометрии производится измерение размеров головы, окружности живота, длины бедра, плечевой кости, предплечья и голени.

Кроме того оценивается длина носовых костей (ДНК) и отношение толщины преназальных тканей к ДНК. До срока 26 недель отношение ТПТ/ДНК > 0.8 является одним из маркеров хромосомных аномалий. В третьем триместре данный признак утрачивает своё значения из-за довольно выраженного преназального отёка у абсолютно здоровых детей. Очень часто, глядя на картинку своего малыша в 30 недель, мамы удивляются какой большой у ребёнка нос. На самом деле, нос чаще обычный, но кажется таким из-за отёка. А вот во втором триместре, в норме толщина преназальных тканей заметно меньше длины носовых костей.

Данные фетометрических измерений, занесенные в протокол, дают возможность врачу судить о размерах плода и об их соответствии менструальному сроку беременности. Все полученные значения необходимо сравнивать со специально разработанными для данного региона нормативными показателями.
Следует помнить, что при регулярном менструальном цикле срок беременности рассчитывается от первого дня последней менструации. Категорически неправильно вносить поправки в срок беременности на основании полученных во 2 триместре фетометрических данных. Вольное обращение с установленным сроком беременности нередко приводит к несвоевременному выявлению задержки внутриутробного развития плода и к другим серьезным диагностическим ошибкам.

Оценка ультразвуковой анатомии плода
Изучение анатомии плода включает последовательный осмотр структур головного мозга, лица, позвоночника, лёгких, сердца и главных сосудов, органов брюшной полости, почек, мочевого пузыря, наружных половых органов и конечностей.
Однако следует отметить, что даже самое тщательное исследование во 2 триместре не позволяет полностью исключить все пороки развития, поскольку некоторые нозологические формы проявляют себя только в поздние сроки беременности.
В рамках данной статьи я конечно не стану рассказывать о тех многочисленных возможных изменениях анатомии плода, которые могут быть выявлены во время УЗИ во 2 триместре. Расскажу только о тех особенностях развития ребёнка, которые отдельно отмечаются в заключении, описываются в протоколе и без должного объяснения, как правило, вызывают тревогу и беспокойство родителей, но при этом совершенно не являются пороком развития.

Первая такая особенность - это кисты сосудистых сплетений (КСС) боковых желудочков головного мозга. Они могут быть единичными и множественными, одно- и двухсторонними. Обычно КСС возникают между 13 и 18 неделями беременности, когда в сосудистой оболочке появляется сетчатая структура (свободное пространство, заполненное жидкостью). Постепенно эти пространства между сосудистыми ворсинками уменьшается и «кисты» исчезают. В исследованиях было показано, что до 20 недель КСС регистрируются в 59.5% случаев, в 20-24 недели – примерно в 35%, после 24 недель в 5 % наблюдений. К началу III триместра беременности подавляющее большинство (98%) КСС исчезают. Изолированные КСС являются доброкачественными изменениями, не влияющими на прогноз для жизни и здоровья.


Второй особенностью развития является гиперэхогенный фокус (ГЭФ) в сердце плода. Выглядит это как подвижная белая точка в полости правого или левого желудочка. В зарубежной литературе его эхографическую картину сравнивают с мячиком для гольфа. Объясняется появление такого фокуса избыточным отложением солей кальция в одной из сосочковых мышц клапанного аппарата сердца. Примерно у 5% здоровых детей во время скрининга 2 триместра будет выявлен такой фокус. Повышенное внимание к этой находке долгое время было связано с тем, что ГЭФ встречается у 20% плодов с синдромом Дауна. Но если у вашего ребёнка не было найдено других маркеров ХА, то ГЭФ, как изолированная находка, не является поводом для беспокойства, не ассоциирован с пороками сердца и не требует дополнительного обследования и наблюдения. Во время УЗИ в 30 недель эта гиперэхогенная точка обычно уже не видна.


Ещё одно довольно частое заключение, которое в большинстве случаев не повлечёт за собой никаких последствий кроме наблюдения – это пиелоэктазия – расширение почечной лоханки от 4 до 10мм. Такое расширение чаще всего бывает транзиторным и не требует лечения. В случае если вам в заключении написали пиелоэктазия, а в описании почек указали, что отмечается расширение лоханок, скажем до 5-7мм, а это бывает совсем не редко, причём у мальчиков в 3 раза чаще, чем у девочек - не нужно пугаться. В большинстве случаев, в 30-32 недели эти цифры останутся примерно такими же или уменьшаться и никакого лечения или специального наблюдения не потребуется.


Но в редких случаях, в динамике происходит увеличение передне-заднего размера почечной лоханки более 10мм. Расширение почечной лоханки более чем 10 мм - это уже состояние, которое потребует консультации нефролога и медицинского вмешательства после рождения ребёнка. Эта патология мочевыделительной системы называется гидронефроз - прогрессирующее расширение лоханки и чашечек, возникающее вследствие нарушения оттока мочи в области лоханочно-мочеточникового сегмента, что в конечном итоге приводит к необратимым изменениям в паренхиме и прогрессивному снижению функции почек.

Формирование среди беременных группы риска, угрожаемой по рождению детей с хромосомными аномалиями на самом деле является следствием оценки анатомии плода и фетометрии. Каждый из выявляемых пороков развития в той или иной степени ассоциирован с хромосомными аномалиями, только какие-то в большей степени, какие-то в меньшей. В связи с этим, очень часто при обнаружении какого-то порока, и всегда при обнаружении сочетанных пороков, в первую очередь рекомендуется пренатальное консультирование и кариотипирование плода.

Пожалуй, задержусь на этом слове «рекомендуется ». Не редко в интернете можно найти статьи примерно с таким заголовком: «Пренатальная диагностика: уничтожение больных детей до рождения». Никто не будет заставлять или принуждает Вас к тому, что Вы не хотите делать. Но имея максимально полную информацию о данном конкретном заболевании, о возможностях современной медицины исправить имеющиеся нарушения, о качестве и продолжительности жизни ребёнка после всех оперативных вмешательств – Вы сможете принять осознанное и взвешенное решение. Цель пренатальной диагностики и консультирования - не уничтожение, а информирование родителей о наличии и/или вероятности возможных проблем у ещё нерождённого ребёнка!

Изучение особенностей развития плаценты, других провизорных органов и количества околоплодных вод
Роль плаценты как органа, обеспечивающего формирование и рост плода, чрезвычайно велика как при физиологической беременности, так и при осложненном ее течении. Строение и функции плаценты непостоянны. Они меняются с увеличением срока беременности, что связано с возрастающими потребностями развивающегося плода и в значительной мере обусловлено состоянием маточно-плацентарного кровообращения. В настоящее время не вызывает сомнений тот факт, что полноценное развитие плода во многом определено адекватной маточно-плацентарной гемодинамикой, которая, в свою очередь, зависит от анатомо-морфологических особенностей плаценты.
С внедрением в клиническую практику ультразвукового метода исследования появилась возможность получения информации о локализации, размерах и структуре плаценты.
Локализация плаценты
Плацента может определяться по передней или задней стенке матки, по правому или левому ребру, ближе к дну или к нижнему сегменту. На развитие ребёнка расположение плаценты влияния не оказывает. Исключением является «предлежание плаценты», когда она перекрывает своим краем внутренний зев. Наличие плацентарной ткани в области внутреннего зева шейки матки может приводить к кровотечениям, иногда очень выраженным, поэтому требует определённых ограничений в плане образа жизни, физических нагрузок, возможности перелётов и дальних поездок. Методом родоразрешения при предлежании плаценты является кесарево сечение.


Кроме того выделяют «низкую плацентацию», когда расстояние между внутренним зевом и краем плаценты менее 3см во 2 триместре и менее 5см в 3 триместре. Однако доказано, что около 95% низко расположенных во II триместре плацент «поднимается» к концу беременности.
Размеры и эхоструктура плаценты отличаются очень большим разнообразием и большинство исследователей сходятся во мнении, что то, как плацента выглядит на эхограмме, не отражает её функциональных возможностей. Другими словами, исследователи лишены возможности мгновенно оценивать морфологическую структуру плаценты и особенно ее измененных с точки зрения эхографии участков. Следовательно, в повседневной практике врачам ультразвуковой диагностики приходится оценивать ультразвуковую картину плаценты весьма субъективно. Поэтому, если размеры плода соответствуют гестационному сроку, по данным допплерометрии нет нарушений гемодинамики в системе мать-плацента-плод и речь не идёт о возможной резус –сенсибилизации, то в большинстве случаев и нет причин для волнения

Ультразвуковая оценка пуповины должна включать изучение:
1) места прикрепления пуповины к плаценте;
2) места прикрепления пуповины к передней брюшной стенке плода;
3) количества сосудов пуповины;
4) патологических изменений пуповины.

Каждый из этих пунктов может включать целый ряд нарушений, влияющих на развитие ребёнка, риски развития ВЗРП и антенатальной гибели плода, а также выраженных, угрожающих жизни матери и плода кровотечений во время родов. Кроме того во время УЗИ возможно заподозрить наличие истинного узла пуповины, что также представляет определённую угрозу для состояния плода во время естественных родов и может склонить чашу весов в пользу родоразрешения путём операции кесарево сечение.

Обвитие пуповины, выявленное во 2 триместре, не является патологическим состоянием и не требует дополнительного наблюдения.

Околоплодные воды – сложная, биологически активная среда, обеспечивающая нормальную жизнедеятельность плода.
Единственной на сегодня обязательной ультразвуковой характеристикой околоплодных вод является их количество. Наибольшее распространение в клинической практике получил метод измерения вертикального размера свободного кармана околоплодных вод, а также вычисление индекса амниотической жидкости (ИАЖ).
Существует множество причин, приводящих к маловодию. К наиболее частым относятся обструкция мочевыводящих путей со вторичным поражением паренхимы почек, агенезия почек плода, патология плаценты, подтекание вод, ХА и некоторые другие.
Причины многоводия до конца не изучены и ассоциированы с большим разнообразием аномалий развития плода и состояний будущей мамы. В случае, когда каких-либо отклонений в развитии ребёнка, а также заболеваний со стороны матери выявить не удаётся, говорят об «идиопатическом многоводии»

Как видите, ультразвуковой скрининг 2 триместра является очень важным исследованием, которое рекомендовано всем беременным на сроке 19-21 неделя. Позволяющим выявить/заподозрить или исключить большое количество различных состояний влияющих на дальнейшее развитие ребёнка, течение беременности и родов, а также своевременно принять меры, значительно снижающие уровень перинатальной/ материнской заболеваемости и смертности.

Здоровья вам и вашим малышам!

Использованная литература:
Основы УЗ скрининга в 20-22 недели М.В. Медведев
Пренатальная эхография М.В. Медведев
Нормальная ультразвуковая анатомия плода М.В. Медведев, Н.А. Алтынник

Второй скрининг в период вынашивания ребёнка - это специальный комплекс диагностических мероприятий. Его основная задача — выявление отклонений от нормы в развитии эмбриона. А также лабораторное исследование помогает подтвердить результаты первого скрининга.

Процедура, как правило, платная, и в каждой клинике цена может значительно отличаться. Несмотря на то что скрининг стоит денег, для некоторых женщин его проведение во 2 триместре желательно и даже необходимо. В этот период ребёнок начинает активно развиваться в утробе матери, что может спровоцировать различные сбои в работе организма.

Когда делают скрининг 2 триместра

2-ой скрининг делается в середине беременности. Очень важно сделать его в правильные недели вынашивания, чтобы результаты были максимально точными. По отзывам акушеров-гинекологов, лабораторные анализы нужно сдавать не ранее 15 и не позднее 20-й недели вынашивания.

Оптимальное время проведения тестов — 17–18-я неделя беременности. Именно в этот период сделанные анализы будут максимально точные и правдивые. Если у девушки были выявлены какие-либо отклонения в анамнезе, то диагностика назначается и раннее как дополнительное мероприятие для определения причин нездоровья.

Показания для второго скрининга

Диагностическое исследование обычно назначается в тех случаях, когда будущая мама находится в группе риска. И она намного сильнее подвержена развитию различных патологий в организме во время вынашивания младенца.

Показания для 2 скрининга следующие:

• возраст женщины старше 30 лет;
• вирусные и инфекционные заболевания, которые были перенесены в первом триместре;
• замершая беременность;
• выкидыши или аборты;
• интимная связь с близкими родственниками;
• алкогольная зависимость или наркомания (у матери/отца или обоих родителей);
• приём медикаментов, запрещённых в период вынашивания;
• наследственный фактор;
• постоянные стрессы и волнения.

Если беременность протекает без каких-либо осложнений, доктор не назначает эту процедуру. Но девушка имеет право по своей инициативе сдать все анализы и пройти полное медицинское обследование, чтобы проверить здоровье.

Что можно узнать в рамках обследования

В рамках лабораторного обследования проводятся комплексные мероприятия, расшифровка, которых следующая:

ХГЧ

ХГЧ (хорионический гонадотропин человека) - это гормон, вырабатывающийся в организме только после зачатия ребёнка. Если был выявлен высокий уровень ХГЧ во 2–3 триместре, у эмбриона может развиваться синдром Дауна или Эдвардса . Это очень опасно для ребенка, и требует немедленного лечения.

Иногда такие показатели свидетельствуют о рождении близнецов или тройни. На ранних этапах развития эмбриона повышенный уровень гормона считается нормой, так как это может быть спровоцировано токсикозом. К середине вынашивания концентрация вещества должна понизиться и нормализоваться.

Низкий показатель гормона в крови говорит о риске выкидыша, самопроизвольного прерывания беременности, гибели плода в утробе или замирание развития плода. Если во время биохимического второго скрининга был установлен пониженный уровень АПФ и ЕЗ, а ХГЧ высокий, то ставят диагноз, что ребёнок родится с синдромом Дауна.

АФП

АФП - это белок, который находится в плазме крови. Вырабатывается в жёлчном пузыре, при развитии плода в последующем формируется в печени младенца. Низкая концентрация вещества чаще всего свидетельствует о синдроме Дауна у малыша.

А также пониженный альфа - фетопротеин означает:

• наличие сахарного диабета 1–2 типа у будущей мамы;
• низкое прилежание детского места;
• гипотиреоз.

Высокая концентрация белка говорит о следующих проблемах:

1. Травмировании ЦНС будущего ребёнка.
2. Дефекте заживления брюшной полости.
3. Патологических отклонения в работе почек младенца.
4. Дефектах головного мозга плода.
5. Маловодье.
6. Резус-конфликте.
7. Гибели плода в утробе матери.
8. О преждевременных родах или выкидыше.

Свободный эстриол

Свободный эстриол (ЕЗ) - это гормон, который вырабатывает печенью плода. Если беременность протекает в рамках нормы, то с каждым месяцем концентрация эстриола повышается. Благодаря этому улучшается циркуляция крови в матке и молочных железах.

Если был диагностирован пониженный уровень ЕЗ, то гинеколог вправе предположить следующие патологии:

• произвольное прерывание беременности;
• анемия;
• заражение инфекциями репродуктивных органов;
• задержка развития эмбриона;
• фетоплацентарная недостаточность;
• синдром Дауна;
• патологии почек у малыша.

Стоит отметить, что причиной снижения концентрации гормона в крови может быть голодание, приём антибиотиков, частые физические и умственные нагрузки, истощение тела.

Повышенное содержание ЕЗ диагностирует в следующих ситуациях:

1. Многоплодное развитие.
2. Вероятность преждевременных родов.
3. Патологии печени или почек у матери.

Ингибин А

Ингибин А - это сложный белок, синтезирующийся репродуктивными органами. Анализ крови на ингибин А обычно не включается в плановое обследование 2 триместра вынашивания. Но он может назначаться, если 2–3 повторных тестов показали неточные результаты.

Уровень полового гормона возрастает в организме женщины сразу после оплодотворения. Количество вещества постепенно растёт и на последней недели вынашивания его становится максимально много. В этот период назначается перинатальный метод диагностики для определения уровня гормона в крови. После рождения ребёнка концентрация полового гормона понижается при отсутствии патологий в организме женщины.

Ингибин А синтезируется яичниками когда женщина не в положении. После зачатия гормон вырабатывает плацента. Пониженный уровень вещества означает повышенный риск выкидыша или гибели плода.

Высокая концентрация наблюдается:

• при пузырном заносе;
• фетоплацентарной недостаточности;
• при образовании злокачественных опухолей в организме девушки;
• при хромосомных патологиях ребёнка.

Подготовительные мероприятия

Если после первого обследования были выявлены некорректные или плохие результаты, девушке в положении назначается второй пренатальный скрининг. Чтобы результаты были максимально точными, к диагностике необходимо хорошо подготовиться.

В первую очередь врачи смотрят на результаты УЗИ и анализы крови. Перед исследованием девушке нужно успокоиться. Нельзя волноваться, нервничать и подвергаться стрессовым ситуациям. Кроме того, девушке нужно подготовиться к исследованиям.

Подготовка заключается в следующих мероприятиях:

1. Скрининговое УЗИ можно делать не на полный мочевой пузырь. Поэтому пить много жидкости необязательно.
2. В отличие от первого обследования, перед процедурой не нужно опорожнять кишечник. Это никак не влияет на показатели, так как матка уже увеличилась в размерах и при ультразвуковом исследовании её хорошо видно.
3. За сутки до диагностики девушке необходимо исключить из рациона сладкое, цитрусовые, морепродукты. А также жирную, жаренную и солёную пищу.
4. Утром перед сдачей анализов запрещено употреблять пищу и пить газированные напитки, соки, кофе, чай. Разрешена только очищенная питьевая вода.
5. Девушка должна быть эмоционально расслабленной. Нельзя допускать отрицательных эмоций, стресса, волнения. Это тоже может отразиться на результатах исследования.

Подготовка к повторной диагностике проводится намного легче, чем к первой. У будущей мамы уже есть опыт прохождения тестов. Процедуры обследования в середине беременности схожи смероприятиями проводимые в начале вынашивания. Но к уже имеющимся тестам добавляются дополнительные анализы, которые можно определить только в этот период вынашивания малыша.

Как проходит обследование

Тесты делаются в лаборатории. Сколько же по времени занимает диагностика? Обычно все мероприятия проводятся за один день. Иногда процедура может растянуться на 2–3 дня. Все анализы сдаются безболезненно и быстро. Поэтому не стоит их бояться.

Исследование проводится следующим образом:

1. Во время процедуры живот беременной смазывают специальным гелем и крепят на него датчики, проводящие электрозвуковые волны.
2. На монитор компьютера выводится картинка. Оборудование автоматически делает замеры размера плода. Глядя на изображение, доктор оценивает насколько нормальное развитие ребёнка и есть ли какие-то отклонения.
3. Если у младенца не выявлены патологические отклонения, биохимию крови не назначают. Когда были выявлены нарушения, берётся общий анализ крови из вены.

После получения точных результатов лечащий врач сравнивает их с предыдущими показателями и определяет диагноз. Если итоги неточные или есть какие-то сомнения, назначают дополнительные анализы для установки точных данных.

Возможные отклонения

О чём же говорит расшифровка конечных итогов исследования? Если показатели отходят от нормы, то это говорит о появлении генетических заболеваний плода, которые могут мешать полноценному росту младенца. В этом случае может понадобиться комплексное медикаментозное лечение или хирургическое вмешательство.

Чаще плохие анализы говорят о следующих заболеваниях будущего ребёнка:

1. Синдром Дауна (Повышенный ХГЧ, низкий ЕЗ, АФП).
2. Синдром Эдвардса (все результаты анализов ниже нормы).
3. Патология нервной трубки (ХГЧ в норме, ЕЗ и АФП повышенный).

Стоит отметить, что не всегда результаты могут быть 100% правильными. Бывают случаи, когда при диагностировании какого-либо отклонения ребёнок рождается здоровым. Это связано с неточностями и медицинскими ошибками при обследовании, которые дают в итоге ложный результат.

Ложные результаты

Ложные результаты исследования могут быть спровоцированы следующими причинами:

• проведение анализов в неправильный срок;
• многоплодная беременность;
• лишний вес беременной;
• сахарный диабет.

Все эти факторы врач обязан учитывать, перед тем как проводить диагностику, так как они могут значительно повлиять на итоги. Оттого насколько точными и правильными будут результаты, зависят дальнейшие действия акушера и будущей мамы. Так, при неправильном диагнозе могут назначить дополнительные мероприятия, которые плохо отразятся на развитии здорового ребенка.

Стоит ли проводить второй скрининг - за и против

Нет однозначного ответа на вопрос, стоит или нет делать диагностику в середине вынашивания нельзя. С одной стороны, лучше всего пройти обследование и убедиться в том, что малыш растёт правильно, и нет каких-либо осложнений.

С другой же, результат исследования не на 100% точный. Неправильно поставленный диагноз может ухудшить протекание беременности и вызвать серьёзные проблемы даже при нормальном росте эмбриона. Каждая девушка должна индивидуально принимать решение, нужно ли её диагностическое обследование в середине срока или же нет.

Что входит в диагностические мероприятия, и когда их назначают, расскажет видео.

Заключение

Скрининг 2 триместра — это плановое лабораторное исследование плода. Диагностика проводится с помощью УЗИ и анализов крови. Чаще всего исследование назначают, если на начальных сроках вынашивания были выявлены какие-либо проблемы со здоровьем или нарушения в развитии эмбриона.

Женщина может сама принимать решение, соглашаться ей на обследование или нет, так как оно необязательным во втором триместре вынашивания.

Скрининг второго триместра является логическим продолжением . Этот анализ помогает выявить риск рождения ребенка с аномалиями развития, такими как синдром Дауна, анэнцефалия, расщепление позвоночника и другие.

На каком сроке делают скрининг?

Скрининг второго триместра проводят на сроке беременности от до (лучше провести скрининг на - беременности).

Какие анализы делают во 2 триместре?

Во втором триместре вы сдадите биохимический анализ крови на определение уровня:

• Свободного эстриола
• Ингибина А

На этом этапе также учитываются данные УЗИ, проведенного еще в первом триместре беременности.

Что такое двойной, тройной и четверной тесты?

К сожалению, не во всех клиниках и лабораториях есть возможность определить уровень сразу всех 4 показателей. Если в скрининге второго триместра измеряется только уровень ХГЧ и АФП – то это двойной тест второго триместра. Тройной тест – это определение ХГЧ, АФП и свободного эстриола. Четверной тест – это определение ХГЧ, АФП, свободного эстриола и ингибина А.

Все эти тесты могут рассматриваться вместе с данными УЗИ первого триместра. Такой тест называют комбинированным.

Норма ХГЧ

Норма для ХГЧ зависит от срока беременности. С нормами для вашего срока вы можете .

Внимание! Нормы для ХГЧ могут отличаться в разных лабораториях, поэтому указанные данные не окончательны, и вам в любом случае нужно проконсультироваться с врачом. Если результат указан в МоМ, то нормы одинаковы для всех лабораторий и для всех анализов: от 0,5 до 2 МоМ.

ХГЧ: что если он не в норме?

Если уровень ХГЧ выше нормы для вашего срока беременности, либо превышает 2 МоМ, то у ребенка повышен риск и синдрома Клайнфельтера.

Если ХГЧ ниже нормы для вашего срока, либо составляет менее 0,5 МоМ, то у ребенка повышен риск .

Норма АФП

АФП, или альфа-фетопротеин, это белок, который обнаруживается в крови всех беременных женщин. Уровень АФП постепенно повышается с , и растет до - , а затем начинает понижаться.

Норма для АФП зависит от срока беременности:

• 13-15 недель: 15-60 Ед/мл, либо от 0,5 до 2 МоМ
• 15-19 недель: 15-95 Ед/мл, либо от 0,5 до 2 МоМ
• 20-24 недели: 27-125 Ед/мл, либо от 0,5 до 2 МоМ

Внимание! Нормы в Ед/мл могут отличаться в разных лабораториях, поэтому указанные данные не окончательны, и вам в любом случае нужно проконсультироваться с врачом. Если результат указан в МоМ, то нормы одинаковы для всех лабораторий и для всех анализов: от 0,5 до 2 МоМ.

АФП: что, если он не в норме?

Если АФП выше нормы для вашего срока, либо превышает 2 МоМ, то у вашего ребенка повышен риск нарушений развития спинного и головного мозга (). Также повышенный уровень АФП встречается при многоплодной беременности.

Если АФП ниже нормы для вашего срока, либо составляет менее 0,5 МоМ, то у ребенка повышен риск , .

Норма свободного эстриола

Свободный эстриол – это вещество, которое обнаруживается в крови беременных женщин и является показателем благополучия ее будущего ребенка. Уровень свободного эстриола зависит от того, насколько хорошо работают надпочечники плода.

Норма свободного эстриола в крови сильно зависит от лаборатории, в которой вы сдаете анализ. В этой статье я не буду приводить нормы для эстриола, так как они слишком отличаются для разных лабораторий и это может только ввести вас в заблуждение.

Внимание: сдавая анализ крови в лаборатории, всегда требуйте нормы для каждого из показателей. Лаборатория обязана предоставить такую информацию.

Если же результат анализа выдан в единицах измерения МоМ, то норма свободного эстриола для любого срока беременности: от 0,5 до 2 МоМ.

Свободный эстриол: что, если он не в норме?

На уровень свободного эстриола в крови могут повлиять некоторые лекарства, принимаемые во время беременности: это Дексаметазон, Преднизолон, Метипред, антибиотики. Если вы принимаете какое-либо лекарство, обязательно укажите это в анкете, которую будете заполнять перед сдачей анализа, либо сообщите специалисту, который берет у вас кровь для анализа.

Если уровень свободного эстриола у вас ниже нормы для вашего срока беременности, либо составляет менее 0,5 МоМ, то у будущего ребенка повышен риск , . Пониженный эстриол может говорить о фето-плацентарной недостаточности, недоразвитии надпочечников у будущего ребенка, угрозе преждевременных родов и отсутствии головного мозга (анэнцефалии) у плода.

Повышенный эстриол (более 2 МоМ) встречается при многоплодной беременности, при заболеваниях печени и крупных размерх плода.

Норма Ингибина А

Ингибин А это вещество, которое присутствует в крови как во время беременности, так и у небеременных женщин. Норма для ингибина А может отличаться в разных лабораториях, поэтому обращайте внимание на результат анализа, указанный в МоМ. Нормальный уровень ингибина А не должен превышать 2 МоМ.

Ингибин А: что, если он не в норме?

Повышение уровня ингибина А сопряжено с повышенным риском синдрома Дауна у будущего ребенка. Также высокий ингибин А встречается при других хромосомных аномалиях у плода.

И тем не менее, описано немало случаев, когда уровень ингибина А во время беременности был повышен в несколько раз, но при этом остальные анализы были в норме, и ребенок в итоге рождался здоровым.

Это объясняется следующими факторами: на уровень ингибина А влияет ваш возраст, вес, срок беременности, курите ли вы, и некоторые другие особенности вашего организма и вашей беременности. Поэтому результаты четверного теста должны оцениваться в совокупности всех анализов (вместе с анализами на ХГЧ, свободный эстриол и АФП).

Что делать, если скрининг 2 триместра не в норме?

Если результаты скрининга второго триместра не так хороши, как хотелось бы, то вам нужно обратиться к врачу-генетику. Генетик еще раз просмотрит все данные анализов (в том числе, результаты УЗИ в первом триместре), тщательно расспросит вас о здоровье до беременности, здоровье вашего мужа и ваших родственников.

Если гинеколог сделает вывод, что имеется повышенный риск синдрома Дауна, либо других отклонений у вашего будущего ребенка, то он порекомендует вам пройти амниоцентез. позволит расставить все точки над «и» и узнать, действительно ли болен ли будущий ребенок.

Определить, как растет и развивается плод без выполнения ряда исследований просто невозможно. Очень важным медицинским методом такой диагностики является скрининг 2 триместра беременности.

Укажите первый день последней менструации

1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 Января Февраля Марта Апреля Мая Июня Июля Августа Сентября Октября Ноября Декабря 2020 2019

Что это такое?

Скринингом врачи называют целый комплекс обследований, который необходим для того, что выявить у плода различные аномалии развития, а также определить, насколько хорошо он развивается в материнской утробе. Беременность - это уникальный период в жизни каждой женщины. В это время существенно меняется гормональный фон. Это приводит к тому, что базальный уровень гормонов изменяется. Также в крови могут появиться специфические биохимические маркеры, которые свидетельствуют о возможном развитии генетических и хромосомных патологий.

В каждом из периодов вынашивания малыша патологии проявляются по-разному. Определить их можно только методом лабораторной диагностики и проведения УЗИ. Назначаются такие исследования акушером-гинекологом. Будущая мамочка узнает о том, что такое скрининг, обычно при самых первых посещениях женской поликлиники. Скрининг, проводимый во время беременности, является рекомендательной процедурой. Не все женщины решаются на его прохождение.

Довольно часто пренатальный скрининг проходят только будущие мамочки, имеющие какие-либо сопутствующие заболевания внутренних органов.

Введение пренатального скрининга в нашей стране произошло сравнительно недавно. К разработке таких рекомендаций врачей привела пугающая демографическая ситуация. Доктора отмечают, что введение пренатального скрининга позволило существенно сократить показатели материнской смертности. Благодаря данному диагностическому комплексу врачи стали выявлять опасные генетические аномалии на самых ранних этапах их формирования.

Второй триместр - это период, когда эмбрион перешел на следующий этап своего развития. В это время будущего малыша доктора уже определяют, как плод. У ребенка продолжает проходить дифференцировка всех жизненно важных систем организма. Это время является не менее важным, чем первый триместр беременности. Полноценный второй скрининг включает в себя совокупность общеклинических и биохимических анализов, гормональных исследований, а также дополняется обязательным проведением УЗИ. В некоторых случаях врачи могут немного расширить перечень необходимых анализов.

Довольно часто это происходит в ситуации, когда у будущей мамы были обнаружены какие-то отклонения от нормы во время скрининга 1 триместра беременности.

Многие мамочки считают, что с помощью скрининга можно предотвратить формирование у их малышей врожденных генетических заболеваний. Сразу же стоит отметить, что, к сожалению, это не так. Предотвратить появление хромосомных патологий у малыша можно на этапе подготовки к беременности .

Если зачатие уже произошло, то повлиять на формирование конкретной генетической болезни уже нельзя. Однако выявить определенные патологии с помощью скрининга удается довольно часто. Такие опасные заболевания, как болезнь Дауна, синдром Эдварса, синдром Патау и многие другие болезни можно определить с помощью определенного комплекса диагностики, который проводится во 2 триместре беременности. Также скрининг позволяет определить различные пороки развития и аномалии строения трубчатых костей.

Довольно часто эти тесты выявляют и врожденные заболевания обмена веществ, к таким опасным патологиям относятся галактоземия, фенилкетонурия, муковисцидоз и многие другие.

Сроки проведения

Врачи установили несколько декретированных периодов беременности, в которые делать скрининг наиболее рационально. В каждом из триместров вынашивания малыша существует по одному такому комплексу диагностики. Сроки прохождения определяются для всех женщин. Существуют также определенные клинические ситуации, когда они могут быть несколько сдвинуты.

В этом случае конкретные даты прохождения скрининга определяются наблюдающим пациентку акушером-гинекологом.

В большинстве ситуаций комплекс исследований проводится на 16-20 неделе беременности. В качестве исключения скрининг может проводиться и после 21 недели. Обычно эта ситуация встречается, когда у беременной женщины присутствуют какие-либо новообразования в яичниках. При этих патологиях существенно изменяется гормональный фон. Для получения более точных результатов биохимических анализов проведение скрининга отодвигается на 1-2 недели.

Многие мамочки считают, что УЗИ необходимо сделать в один день с походом в лабораторию. Делать это совсем необязательно.

Между сдачей анализов крови и проведением ультразвукового исследования может пройти даже несколько недель, эта ситуация вполне нормальна.

Кому следует обязательно пройти скрининг?

Акушеры-гинекологи рекомендуют проходить такой комплекс всем женщинам, вынашивающим малышей, однако существуют определенные группы, которым просто необходимо проведение скрининга. Женщинам, у которых есть показания к проведению исследования, пропускать комплекс пренатальной диагностики не следует. Это может привести к тому, что врачи просто не узнают своевременно о наличии у будущей мамочки и ее малыша опасных патологических состояний. Доктора выделяют несколько декретированных категорий женщин, которым проводить скрининг просто необходимо.

К таким группам относятся следующие:

• Будущие мамочки, у которых зачатие малыша произошло после 35 лет;
• Беременные, имеющие врожденные пороки развития или отягощенный семейный анамнез по генетическим или хромосомным заболеваниям;
• Будущие мамочки, имеющие отклонения от нормы в анализах или по УЗИ во время проведения 1 скрининга беременности;
• Беременные, страдающие тяжелые заболевания внутренних органов;
• Будущие мамы, имеющие отягощенное течение 1 триместра беременности с частыми угрозами самопроизвольного выкидыша;
• Беременные, вынужденные принимать иммуносупрессивные или гормональные лекарства по медицинским показаниям во время вынашивания малыша.

Если у будущей мамочки во время 1 скрининга или в дальнейшем на УЗИ врачи выявляют опасные патологии развития плода, то в этом случае она направляется на дополнительную диагностику в перинатальный центр. Там более опытные врачи проводят ультразвуковое обследование экспертного уровня.

В некоторых ситуациях беременные женщины, имеющие определенные медицинские показания, проходят скрининг только в таких перинатальных центрах.

Подготовка

Для получения достоверных и точных результатов будущей мамочке очень важно правильно подготовиться. За несколько дней до сдачи биохимических анализов ей следует обязательно соблюдать гиполипидемическую диету. Она подразумевает ограничение в дневном рационе всех жирных и жареных продуктов. Фаст-фуд, копчености и маринованные блюда также полностью исключаются. Ужин накануне исследования обязательно должен быть легким. Оптимально, если он будет состоять из белкового блюда, дополненного гарниром из любой крупы. Овощи и фрукты перед проведением УЗИ следует ограничить, они могут привести к повышенному газообразованию, а наличие газов в животе не позволит врачу УЗИ хорошо рассмотреть плод и все плодные оболочки.

Также за 2-3 дня до ультразвукового исследования обязательно исключаются бобовые и все виды капусты. Употребление кваса или газированных напитков также существенно повышает газообразование. Лучше, чтобы накануне запланированной сдачи анализов и УЗИ вся пища была максимально легкой, но питательной.

Беременной женщине очень важно кушать достаточное количество белка даже перед проведением лабораторных исследований.

К получению неточных результатов может привести и физическая нагрузка. Врачи давно заметили, что простой подъем по лестнице может спровоцировать изменение биохимических показателей. Для того, чтобы результаты лабораторных исследований оказались точными, будущей мамочке следует ограничить все физические нагрузки . Уборку квартиры или посещения йоги для беременных в этом случае лучше отложить на несколько дней после проведения скрининга.

Сдавать биохимические анализы следует обязательно натощак . Некоторые специалисты разрешают будущим мамочкам выпить перед исследованием немного воды. Завтракать перед походом в лабораторию не следует.

Сдавать анализы следует утром. Исследования, проведенные в вечернее время, дают менее правдивые результаты.

В настоящее время врачи рекомендуют, что перед сдачей биохимических тестов будущие мамы должны ограничить все высокоаллергенные продукты. Это обусловлено тем, что каждый день появляется все больше научных исследований, которые свидетельствуют о том, что такая пища может повлиять на получение достоверных результатов.

На неделю до сдачи анализов на скрининг 2 триместра лучше исключить из своего меню все цитрусовые, морепродукты, шоколад и мед.

Нормы анализов

Биохимический скрининг 2 триместра имеет очень важное диагностическое значение. Результаты полученных анализов крови еще совсем не являются диагнозом, они лишь помогают сориентироваться врачам в возможных патологиях течения беременности и аномалиях развития плода на данном этапе его внутриутробного развития. ХГЧ - это важный лабораторный маркер, который позволяет выявить определенные «скрытые» патологические состояния. Его динамика в течение всей беременности меняется. В первые недели внутриутробного развития плода концентрация этого гормона в крови максимальна. Затем с течением времени она начинает снижаться.

Перед родами концентрация ХГЧ в крови стремительно падает.

На 16 неделе беременности нормальные показатели в крови ХГЧ достигают 4,7-50 нг/мл. К 20 неделе это значение уже поднимается выше 5,3 нг/мл. Довольно часто повышение ХГЧ бывает при многоплодной беременности. Существенное превышение данного показателя может говорить о возможном развитии болезни Дауна или синдрома Эдвардса.

Альфафетопротеин - еще один специфический гормон беременности, который применяется для оценки внутриутробного развития будущего малыша. Он образуется благодаря желудочно-кишечному тракту и печени плода. К концу 10-11 недели он начинает поступать по общей маточно-плацентарной системе кровотока и в материнский организм. Нормальные значения данного показателя на 16-19 неделе беременности составляют 15-95 ед/мл.

Свободный эстрадиол - третий показатель, который показывает насколько хорошо протекает конкретная беременность. В большей степени он отражает функциональную способность плаценты. Нормальное течение беременности сопровождается постепенным нарастанием данного гормона в крови у будущей мамы. К 16 неделе значения этого гормона составляют 1,17-5,5 нг/мл.

Для оценки риска различных хромосомных патологий все чаще врачи назначают будущим мамочкам неинвазивный гемотест. Он позволяет выявить ДНК плода и провести оценку наличия каких-либо генетических заболеваний. Существенные минусы данного исследования - возможность проведения его только в крупнейших российских городах и высокая стоимость.

Назначаются такие исследования только по строгим генетическим медицинским показаниям.

Расшифровка результатов УЗИ

Второй триместр беременности - это время, когда уже можно определить не только очертания тела плода, но и оценить работу его внутренних органов. Для этого врачи разработали ряд специальных показателей. Они помогают докторам провести более комплексную оценку. Будущим мамочкам следует помнить, что заключение УЗИ не является диагнозом. Оно лишь описывает все визуальные изменения, что увидел специалист во время проведения данного исследования.

Во втором триместре беременности будущим мамам могут предложить пройти очередной скрининг, который по набору процедур даже проще, чем предыдущий – в первом триместре.

Второй пренатальный скрининг является менее популярной процедурой и его проходят только по показаниям или по желанию роженицы.

С 2012 г Приказом Минздрава был несколько изменен режим проведения скрининга беременных женщин во втором триместре. Если результаты раннего обследования, проведенного в период с 11-ой по 14-ую неделю беременности, благополучны, то будущую роженицу ждет только направление на сроке 22 – 24 недели беременности.

Впрочем, при желании мамочка может пройти также платное биохимическое обследование.

Второй этап полного скринингового тестирования полагается пройти будущим роженицам, входящим в группу риска по вынашиванию плода с внутриутробными неизлечимыми пороками развития, по тем же причинам, что и в первом триместре:

• если отец ребенка – близкокровный родственник матери;
• если возраст мамы более 35 лет;
• если родители являются носителями наследственных заболеваний;
• в семье есть случаи вынашивания детей с врожденными пороками развития;
• если акушерский анамнез мамы отягощен длительной или осложнениями в предыдущих периодах вынашивания, гибелью плода;
• если на фоне текущей беременности на ранних сроках случилось острое инфекционное или бактериальное заболевание;
• если будущая роженица принимает препараты, противопоказанные при беременности.

А также, если:

• первый скрининг при беременности показал пороговый или высокий уровень вероятности наличия у плода пороков развития;
• если острое инфекционное или бактериальное заболевание у мамы случилось после 14-ой недели;
• если у мамы во втором триместре было выявлено новообразование.

Что входит в скрининг второго триместра беременности?

На втором скрининге также смотрят индивидуальные риски рождения плода с генетическими отклонениями.

Основная задача скрининга второго триместра – «отсеять» мамочек, для которых риск вынашивания малыша с отклонениями в развитии не ниже порогового и предложить им более тщательное и глубокое обследование, например, инвазивное, по итогам которого женщине будет рекомендовано принять решение о сохранении или прерывании беременности.

Этот тест называется «тройным» оттого, что исследованию подвергаются значения трех составляющих его показателей:

альфа-фетопротеин

АПФ – белок кровяной сыворотки эмбриона. Он начинает вырабатываться с третьей недели после зачатия в желточном мешочке, а со второго триместра (после редукции желточного мешочка) в печени и в ЖКТ будущего ребенка.

Этот специфический белок участвует в обеспечении плода питательными веществами, защищает от влияния эстрогенов и агрессии со стороны иммунной системы матери.

АФП, вырабатываемый плодом, в кровь матери проникает через плаценту.

Поэтому, с момента зачатия уровень альфа-фетопротеина в крови женщины заметно возрастает и со второго триместра беременности его значения, в комплексе с другими показателями, информативны как маркеры состояния развития плода и течения процесса вынашивания.

общий ХГЧ или свободная субъединица β-ХГЧ

В крови женщины уже через несколько дней после оплодотворения лабораторным путем определяется .

Этот гормон вырабатывается хорионом (предшественником плаценты), а со второго триместра его продуцирует сформировавшаяся плацента. ХГЧ называют гормоном беременности, т. к. он «отвечает» за сохранение беременности и ее благополучное протекание, регулируя выработку женских гормонов.

Для целей более показательно будет определение уровня β-субъединицы ХЧГ, т.к. содержание именно этой субъединицы ХГЧ в крови женщины после зачатия существенно возрастает и достигает максимального значения к 10-ой неделе беременности, после чего заметно снижается.

Тогда как для целей второго скрининга информативность определения ХГЧ и β-субъединицы ХГЧ будет равнозначной.

Свободный эстриол

Женский половой гормон, активность которого под действием ХГЧ резко возрастает в крови женщины после оплодотворения. Но основной «поставщик» эстриола в организм матери при беременности – плацента и печень плода.

Уровень эстриола влияет на состояние маточно-плацентарного кровотока, развитие матки, а также на формирование протоков в молочных железах будущей мамы.

При наличии технической и технологической возможности в лаборатории, мамочке могут провести «четверной» тест – проанализируют содержание в крови ингибина А.

Ингибин А

Специфический женский гормон, повышение уровня которого в крови женщины характерно для наступления беременности. Его содержание в составе крови будущей мамочки зависит от сроков и состояния беременности и плода. Он продуцируется яичниками женщины, а в состоянии ожидания малыша – плацентой и организмом эмбриона.

Ингибин А для расчетов рисков пороков развития плода учитывают во втором скрининговом исследовании редко – в основном тогда, когда предыдущие 3 параметра не дают однозначной картины.

Очевидно, что все показатели, участвующие в скрининговом тесте, как правило, уникальны для состояния беременности, а потому, по соответствию уровня их выработки общепринятым показателям на разных сроках беременности, можно судить о благополучии развития беременности и плода.

Когда же делают: сроки проведения

Важно не опоздать с проведением всех диагностических процедур до срока, когда допускается прерывание беременности по медицинским показаниям – до 22 – ой недели.

Экспертное УЗИ, которое позволяет оценить состояние внутренних органов подросшего крохи, и, возможно, выявить признаки хромосомных аномалий развития, если они есть, а также состояние фетоплацентарного комплекса считается информативным не ранее 22-ой – 24-ой недели.

Поэтому, при втором скрининге периода вынашивания ребенка используются данные протокола УЗИ, проводимого в рамках первого скрининга.

Если же по каким-то причинам результаты скринингового УЗИ за 11 – 14 неделю беременности отсутствуют, то следует его пройти хотя бы для уточнения информации о сроке беременности и том, соответствуют ли размеры плода своему возрасту.

Сроки проведения второго скрининга (тройной тест) весьма ограничены. Биохимический тест следует сдать строго с 16 недели по 6-ой день 18-ой недели беременности. ]

Нормы скрининга второго триместра при беременности

Значения, принимаемые за нормы, для показателей, исследуемых при лабораторном анализе крови пациентки, в рамках второго скрининга, могут различаться, в зависимости от этнического состава региона, в которой находится лаборатория и для которого сделаны настройки диагностической компьютерной программы.

С учетом всех влияющих факторов будет рассчитано МоМ – отношение полученного лабораторным путем значения исследуемого показателя крови к среднестатистическому значению при нормальной беременности, при прочих равных условиях. Значения МоМ, нормальные для целей скрининга, универсальны для всех лабораторий и находятся в рамках: 0,5 – 2,5 МоМ.

Нормы скрининга второго триместра (границы значений биохимических маркеров) таковы:

Что показывают отклонения от нормы?

Факторы, влияющие на отклонения значений показателей, определяемых при биохимическом скрининге второго триместра, от референтных, могут свидетельствовать не только о развитии хромосомных аномалий плода.

Так же это может свидетельствовать и о нарушениях или особенностях развития самой беременности, а также о состоянии материнского здоровья.

Надо отметить, что среди причин отклонений от норм гормональных значений, могут быть также неправильно установленный срок беременности, несоблюдения правил подготовки к скринингу со стороны беременной женщины, нарушения правил сбора материала на анализ и т. п.

Оценка результатов второго скрининга

Для оценки значений скрининговых маркеров мед. учреждения используют специально разработанные для диагностических целей компьютерные программы, которые рассчитывают риски возникновения тех или иных отклонений с учетом значений всех тестовых показателей в совокупности, включая данные протокола УЗИ. Это называется комбинированный скрининг.

Причем, результат определяется с поправкой для каждого конкретного случая.

Во внимание принимается индивидуальный анамнез будущей мамы: многоплодная беременность, беременность вследствие ЭКО, вредные привычки, вес, возраст, хронические заболевания и т.п.

Кроме того, при скрининге второго триместра в базу данных для расчета скрининговых рисков вводят также первичные результаты обследования, проведенного в период 10 – 14 недель срока беременности. Лишь такой комплексный подход для целей неинвазивной пренатальной диагностики возможных патологий развития плода является максимально достоверным.

Рассматривать каждый показатель в отдельности в целях скринингового обследования не имеет смысла.

Во-первых, список возможных причин, влияющих на отличие каждого отдельно взятого компонента от среднестатистической нормы, достаточно велик.

Во-вторых, не всегда даже существенное непопадание в границы нормальных значений какого-то одного определяемого гормона свидетельствует непременно о скрининговых рисках.

К примеру, даже при многократном отклонении уровня АФП от нормы, если игнорировать значения других показателей, риск возникновения уродств плода возможен лишь в 5 % случаев. А при пренатальной диагностике такого заболевания, как синдром Патау, уровень АФП вообще не вызовет опасений.

Поэтому, лишь при совокупном анализе значений всех биохимических маркеров можно делать предположения о вероятности развития врожденных уродств плода.

Достоверность результатов

Прежде чем отправиться на скрининг по выявлению рисков развития неизлечимых пороков плода, будущая мама должна уяснить, что задачей скрининговых тестов является не постановка диагноза, а выявление вероятности наступления события.

Даже при высоком риске развития какой-либо патологии плода, выявленном по результатам скрининга второго триместра, а это 1:100 и ниже, это означает, что с подобными значениями скрининговых маркеров у одной из ста женщин рождался ребенок с отклонениями в развитии из-за хромосомных аномалий.

И даже в случае 1:2, уж куда «рисковее», вероятность наступления неблагоприятного события составляет 50 %. И именно эту вероятность прогнозируют с максимальной точностью – до 90 % – диагностические программы.

Однако при «плохом» первом скрининге пройти повторное обследование во втором триместре однозначно порекомендуют для объединенной оценки результатов и повышения достоверности прогнозов.

Если ж первый скрининг плохой, а второй хороший или, наоборот, а также если оба скрининга подтвердят высокий риск возникновения пороков развития будущего малыша, то женщине предстоит встреча с врачом-генетиком для обсуждения необходимости прохождения инвазивной диагностики (амнеоцентез).

В любом случае до инвазивной процедуры следует пройти раннее экспертное УЗИ на сроке 20 недель и уже по результатам УЗИ вновь обсудить дальнейшие действия с генетиком.

Следует иметь в виду, что некоторые пороки развития не дают анатомических отклонений, видимых на экране УЗИ (около 20 % случаев).

При неблагоприятных прогнозах по первому скринингу и, напротив, благоприятных по второму, а также в обратном случае, не стоит спешить с заявлениями о том, что тесты дают ложные результаты.

Такое могло случиться из-за влияния на показатели скрининга каких-либо неучтенных факторов: прием гормональных препаратов женщиной, стрессовая беременность, пищевые излишества и т.п.

Также следует иметь в виду, что для оценки рисков развития трисомии по 21 хромосоме (синдром Дауна) у плода результаты раннего скрининга считаются более достоверными. В то время как риски развития синдрома Эдвардса, например, или дефектов нервной трубки, надежнее оценивать после 16 – ой недели.

А это, значит, что выявление рисков развития некоторых пороков на первом скрининге малоинформативно.

Если результаты скрининга имеют для будущих родителей значение, не стоит пренебрегать беседой со специалистом-генетиком, который способен профессионально в индивидуальном порядке оценить по данным скрининга вероятность развития тех или иных событий.

Необходимость второго биохимического скрининга

В последние годы медики отказались от поголовного обследования женщин во втором триместре. И это вовсе не потому, что он не нужен и не важен.

На самом деле, следует понимать, какую цель преследует государство, оплачивая прохождение женщинами совсем недешевых процедур, входящих в скрининг.

Особое внимание при скрининге уделяют выявлению рисков развития синдрома Дауна. И этому есть объяснение.

• Синдром Дауна является наиболее часто диагностируемым заболеванием, относительно других патологий развития плода, вследствие хромосомной ошибки – около 1:700;
• Пороки развития плода вследствие трисомии по 21-ой хромосоме могут никак не проявить себя на УЗИ, сделанном позже показательного для этого заболевания срока (10-14 неделю беременности). Тогда как другие хромосомные аномалии у плода, в большинстве случаев, влекут за собой анатомические дефекты, определяемые по УЗИ;
• Синдром Дауна это заболевание вполне совместимое с жизнью, тогда как страдания детей, родившихся с иными неизлечимыми пороками развития, как правило, заканчиваются в течение первого года жизни.

И этот последний пункт является, видимо, основной причиной того, что на скрининг второго триместра беременности направляют женщин, для которых высок риск рождения ребенка с синдромом Дауна.

Ведь, зачастую, родители оказываются не готовы принять на себя бремя по уходу за особенным ребенком и его воспитанию и отказываются от малыша при рождении. Таким образом, все заботы, в том числе финансовые, по обеспечению рожденного человечка, не способного к самостоятельной жизни в дальнейшем, возлагаются на государство.

Результаты скрининга позволяют спрогнозировать риск развития врожденных неизлечимых отклонений у будущего ребенка и, при высоком уровне такого риска, дают возможность членам семьи решить, готовы ли они принять и полюбить малыша, которому потребуется максимальное внимание и особый уход.

В зависимости от решения семейного совета, будущей маме будет предложено определить кариотип плода, чтобы окончательно убедиться в развитии хромосомного отклонения у плода или исключить его.

Разумеется, если женщина готова выносить, родить и заботиться о малыше с отклонениями в развитии, то прохождение скринингов вообще не имеет смысла.